Eva Bermejo-Sánchez
机构: Director. Institute of Rare Diseases Research (IIER), ISCIII, Madrid (Spain)
每年引用次数
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引用: 5,380
H-指数: 38
I10-指数 : 99
出版物: 243
Aspectos diagnósticos, etiológicos y genéticos de las ictiosis congénitas al nacimiento
María Luisa Martínez-Frías , Eva Bermejo-Sanchez , Fermín López Grondona , Elvira Rodríguez-Pinilla
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
2004
Epidermolisis bullosa (EB): Patogénesis, aspectos clínicos, diagnósticos y genéticos, base molecular, aspectos epidemiológicos, manejo del paciente con EB e implicaciones translacionales del análisis de mutaciones
María Luisa Martínez-Frías , Eva Bermejo-Sanchez , JJ Marco , L Paisán
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
2005
Síndromes muy poco frecuentes
J Mendioroz , Eva Bermejo-Sanchez , Fermín López Grondona , V Felix Rodríguez
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
2004
Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B
Adrián Palencia‐Campos , María‐Luisa Martínez‐Fernández , Umut Altunoglu , Patricia Soto‐Bielicka
Human Mutation 41 ( 1) 265 -276
2020
Aspectos Clínico–Epidemiológicos
María Luisa Martínez-Frías , Eva Bermejo-Sanchez , Laura Rodriguez , María Lourdes Cuevas Catalina
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
2002
Prevention of neural tube defects in Europe: a public health failure
Joan K Morris , Marie-Claude Addor , Elisa Ballardini , Ingeborg Barisic
Frontiers in Pediatrics 9 647038 -647038
34
2021
Síndrome de Desorganización: Características y descripción del primer caso registrado en el ECEMC.
Eva Bermejo-Sanchez , J Mestre , M Moya , María Lourdes Cuevas Catalina
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
2010
Descripción de un nuevo caso de síndrome de Bohring-Opitz (o de Oberklaid-Danks)
AE Aldea-Romero , A López-Dueñas , ME Rubio-Jiménez , MJ Hernández-Bejarano
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
2011
Síndromes muy poco frecuentes
María Lourdes Cuevas Catalina , P Aparicio-Lozano , I Arroyo-Carrera , A Ayala-Garcés
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
2007
Análisis clínico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos
María Luisa Martínez-Frías , Eva Bermejo-Sanchez ,
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
11
2009
EHMT2 LOSS-OF-FUNCTION ALTERATIONS CAUSE A KLEEFSTRA-LIKE SYNDROME
Beatriz Martinez-Delgado , Estrella Lopez-Martin , Jennifer Kerkhof , Beatriz Baladron
medRxiv 2024.01. 10.24300997 -2024.01. 10.24300997
2024
Spanish Undiagnosed Rare Diseases Program (SpainUDP): A review after 8 years of experience
Estrella Lopez-Martin , Beatriz Martinez-Delgado , Maria J Barrero , Sergio Casas-Tinto
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 32 540 -540
2024
Human iPSC-derived brain organoids to model the neurological disease of a patient with a PPP2R2C mutation
Nerea Matamala , Lidia Lopez , Lidia Mielu , Beatriz Baladron
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 32 472 -472
2024
Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos/Clinical-epidemiological analysis of the newborn infants with congenital defects registered by ECEMC: Distribution by etiology and ethnic groups.
María Luisa Martínez-Frías , L Cuevas , Grupo Periférico del ECEMC , Eva Bermejo-Sanchez
Boletín del ECEMC 33 -64
14
2011
Informe anual del ECEMC sobre vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España: Datos del período 1980-2010/Annual Report of epidemiological surveillance of congenital anomalies in Spain: Data of the period 1980-2010
Eva Bermejo-Sanchez , L Cuevas , Grupo Periférico del ECEMC , María Luisa Martínez-Frías
Boletín del ECEMC 84 -121
13
2011
Defecto de la Zona de Desarrollo primaria del esqueleto axial (Síndrome de Jarcho–Levin,“Fenotipo Jarcho–Levin”)
María Luisa Martínez-Frías , Eva Bermejo-Sanchez , Elvira Rodríguez-Pinilla
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
12
2002
Informe de vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España sobre los datos registrados por el ECEMC en el período 1980-2011
Eva Bermejo-Sanchez , María Lourdes Cuevas Catalina , Grupo Periférico del ECEMC , María Luisa Martínez-Frías
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
6
2012
Enfermedades raras
Manuel Posada De la Paz , Verónica Alonso Ferreira , Eva Bermejo-Sanchez
Instituto de Salud Carlos III
4
2016
Actividad de los Servicios de Información sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2010
P Fernández-Martín , Mª García-Benítez , M Monserrat Real-Ferrero , Eva Bermejo-Sanchez
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
3
2011
Vigilancia Epidemiológica de Anomalías Congénitas en España durante el período 1980–2001
Elvira Rodríguez-Pinilla , Eva Bermejo-Sanchez , María Lourdes Cuevas Catalina , C Mejías
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
3
2002