Hereditäre und nichthereditäre syndromale gastrointestinale Stromatumoren

摘要: Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) treten uberwiegend als solitare Raumforderungen im Gastrointestinaltrakt auf, meistens bei Patienten zwischen 50 und 70 Jahren. Ein kleiner Anteil (≤5%) wird Rahmen einer familiaren oder idiopathischen multineoplastischen Erkrankung festgestellt. Mit absteigender Haufigkeit stellen der M. Recklinghausen (NF-1), die Carney-Trias (Magen-GIST, pulmonale Chondrome extraadrenale Paragangliome), familiare GIST-Syndrome infolge Keimbahnmutation in c-Kit/PDGFRA das Carney-Stratakis-Syndrom (hereditares GIST-Paragangliom-Syndrom den mitochondrialen Succinat-Dehydrogenase-Subeinheiten SDHD, SDHC SDHB) wichtigsten bisher definierten dar. Da Betroffenen deren Angehorige speziellen Behandlung bzw. Betreuung bedurfen, kommt rechtzeitigen Erkennung prazisen Zuordnung dieser vermutlich noch wesentlich unterdiagnostizierten Krankheitsbilder eine grose Bedeutung zu. Im Folgenden Ubersicht uber klinisch-pathologischen molekulargenetischen Merkmale Erkrankungen vermittelt, womit ihre erleichtert insbesondere Unterscheidung gegenuber sporadischen Syndrom-imitierenden Konstellationen ermoglicht werden soll.