Mercaptopurine et polymorphisme génétique

摘要: Le polymorphisme genetique de l'activite thiopurine-methyltransferase (TPMT), enzyme qui catabolise les thiopurines, a des repercussions importantes en clinique. genotype et TPMT ont ete determines chez 304 adultes donneurs sang, 147 enfants 18 nouveaux-nes (sang cordon) tous Caucasiens. L'activite varie 0,43 30,38 U/mL PRBC l'adulte, 8,25 30,0 l'enfant 9,24 22,79 pour sangs cordons. Il n'y pas difference significative entre activites cordon (p = 0,424). Mais on retrouve une activite legerement plus faible que l'adulte 0,016). Dans le groupe constitue d'enfants nouveaux-nes, nous n'avons mis evidence correlation l'âge 0,127), ce indique est deja mature la naissance. l'ensemble population, 91,9% sont homozygotes sauvages, 7,9% heterozygotes 0,2% homozygote mute. La frequence alleles mutes 3,0% TPMT*3A, 0,7% TPMT*2 0,4% TPMT* 3C. Pour valeurs d'activite proches l'antimode, il existe un chevauchement sujets concernant 4,5% population. Les consequences du etudiees 54 leucemiques traites par 6-mercaptopurine (6-MP) au cours phase maintenance. 39 (90,7%) genotypes *1/*1 4 (9,3%) *1/*3A. diagnostic 20,4% celle population reference. Pendant maintenance, 27,4% elevee Nos resultats montrent inverse TGNs intraerythrocytaires, metabolites actifs 6-MP, responsables, moins partie, l'effet antileucemique. L'enzyme joue donc role majeur niveau metabolisation 6-MP reussite traitement.