Common statistical issues in genome-wide association studies: a review on power, data quality control, genotype calling and population structure.

作者: Yik Y Teo

DOI: 10.1097/MOL.0B013E3282F5DD77

关键词: GenotypingSample (statistics)Data qualityGeneticsGenome-wide association studyGenetic associationSummary statisticsGenomeReplication (statistics)BiologyData science

摘要: … Quality control Quality control refers to the exploratory procedures used to evaluate the … In this section, we provide a discussion on the quality control filters that are effective in …

参考文章(68)
Lon R Cardon, John I Bell, None, Association study designs for complex diseases Nature Reviews Genetics. ,vol. 2, pp. 91- 99 ,(2001) , 10.1038/35052543
Neil J. Risch, Searching for genetic determinants in the new millennium Nature. ,vol. 405, pp. 847- 856 ,(2000) , 10.1038/35015718
Leena Peltonen, Aarno Palotie, Kenneth Lange, Use of population isolates for mapping complex traits Nature Reviews Genetics. ,vol. 1, pp. 182- 190 ,(2000) , 10.1038/35042049
Ralph McGinnis, Sagiv Shifman, Ariel Darvasi, Power and efficiency of the TDT and case-control design for association scans. Behavior Genetics. ,vol. 32, pp. 135- 144 ,(2002) , 10.1023/A:1015205924326
N. Bradshaw, C. Brewer, G. Brice, B. Bullman, J. Campbell, B. Castle, R. Cetnarsryj, C. Chapman, C. Chu, N. Coates, T. Cole, R. Davidson, A. Donaldson, H. Dorkins, F. Douglas, D. Eccles, R. Eeles, F. Elmslie, D. G. Evans, S. Goff, S. Goodman, D. Goudie, J. Gray, L. Greenhalgh, H. Gregory, S. V. Hodgson, T. Homfray, R. S. Houlston, L. Izatt, L. Jackson, L. Jeffers, V. Johnson-Roffey, F. Kavalier, C. Kirk, F. Lalloo, C. Langman, I. Locke, M. Longmuir, J. Mackay, A. Magee, S. Mansour, Z. Miedzybrodzka, J. Miller, P. Morrison, V. Murday, J. Paterson, G. Pichert, M. Porteous, N. Rahman, M. Rogers, S. Rowe, S. Shanley, A. Saggar, G. Scott, L. Side, L. Snadden, M. Steel, M. Thomas, S. Thomas, M. I. McCarthy, A. T. Hattersley, , E. Zeggini, M. N. Weedon, C. M. Lindgren, T. M. Frayling, K. S. Elliott, H. Lango, N. J. Timpson, J. R. B. Perry, N. W. Rayner, R. M. Freathy, J. C. Barrett, B. Shields, A. P. Morris, S. Ellard, C. J. Groves, L. W. Harries, J. L. Marchini, K. R. Owen, B. Knight, L. R. Cardon, M. Walker, G. A. Hitman, A. D. Morris, A. S. F. Doney, P. R. Burton, D. G. Clayton, N. Craddock, P. Deloukas, A. Duncanson, D. P. Kwiatkowski, W. H. Ouwehand, N. J. Samani, J. A. Todd, P. Donnelly, D. Davison, D. Easton, D. Evans, H.-T. Leung, C. C. A. Spencer, M. D. Tobin, A. P. Attwood, J. P. Boorman, B. Cant, U. Everson, J. M. Hussey, J. D. Jolley, A. S. Knight, K. Koch, E. Meech, S. Nutland, C. V. Prowse, H. E. Stevens, N. C. Taylor, G. R. Walters, N. M. Walker, N. A. Watkins, T. Winzer, R. W. Jones, W. L. McArdle, S. M. Ring, D. P. Strachan, M. Pembrey, G. Breen, D. St. Clair, S. Caesar, K. Gordon-Smith, L. Jones, C. Fraser, E. K. Green, D. Grozeva, M. L. Hamshere, P. A. Holmans, I. R. Jones, G. Kirov, V. Moskvina, I. Nikolov, M. C. O'Donovan, M. J. Owen, D. A. Collier, A. Elkin, A. Farmer, R. Williamson, P. McGuffin, A. H. Young, I. N. Ferrier, S. G. Ball, A. J. Balmforth, J. H. Barrett, D. T. Bishop, M. M. Iles, A. Maqbool, N. Yuldasheva, A. S. Hall, P. S. Braund, R. J. Dixon, M. Mangino, S. Stevens, J. R. Thompson, F. Bredin, M. Tremelling, M. Parkes, H. Drummond, C. W. Lees, E. R. Nimmo, J. Satsangi, S. A. Fisher, A. Forbes, C. M. Lewis, C. M. Onnie, N. J. Prescott, J. Sanderson, C. G. Mathew, J. Barbour, M. K. Mohiuddin, C. E. Todhunter, J. C. Mansfield, T. Ahmad, F. R. Cummings, D. P. Jewell, J. Webster, M. J. Brown, G. M. Lathrop, J. Connell, A. Dominiczak, C. A. Braga Marcano, B. Burke, R. Dobson, J. Gungadoo, K. L. Lee, P. B. Munroe, S. J. Newhouse, A. Onipinla, C. Wallace, M. Xue, M. Caulfield, M. Farrall, A. Barton, I. N. Bruce, H. Donovan, S. Eyre, P. D. Gilbert, S. L. Hider, A. M. Hinks, S. L. John, C. Potter, A. J. Silman, D. P. M. Symmons, W. Thomson, J. Worthington, D. B. Dunger, B. Widmer, M. Newport, G. Sirugo, E. Lyons, F. Vannberg, A. V. S. Hill, L. A. Bradbury, C. Farrar, J. J. Pointon, P. Wordsworth, M. A. Brown, J. A. Franklyn, J. M. Heward, M. J. Simmonds, S. C. L. Gough, S. Seal, M. R. Stratton, N. Rahman, M. Ban, A. Goris, S. J. Sawcer, A. Compston, D. Conway, M. Jallow, K. A. Rockett, S. J. Bumpstead, A. Chaney, K. Downes, M. J. R. Ghori, R. Gwilliam, S. E. Hunt, M. Inouye, A. Keniry, E. King, R. McGinnis, S. Potter, R. Ravindrarajah, P. Whittaker, C. Widden, D. Withers, N. J. Cardin, T. Ferreira, J. Pereira-Gale, I. B. Hallgrimsdottir, B. N. Howie, Z. Su, Y. Y. Teo, D. Vukcevic, D. Bentley, A. Compston, N. J. Ouwehand, M. R. Samani, J. D. Isaacs, A. W. Morgan, G. D. Wilson, A. Ardern-Jones, J. Berg, A. Brady, Replication of Genome-Wide Association Signals in UK Samples Reveals Risk Loci for Type 2 Diabetes Science. ,vol. 316, pp. 1336- 1341 ,(2007) , 10.1126/SCIENCE.1142364
David Altshuler, Leonid Kruglyak, Eric Lander, Genetic polymorphisms and disease. The New England Journal of Medicine. ,vol. 338, pp. 1626- 1626 ,(1998) , 10.1056/NEJM199805283382214
Jonathan K. Pritchard, Peter Donnelly, Case-control studies of association in structured or admixed populations. Theoretical Population Biology. ,vol. 60, pp. 227- 237 ,(2001) , 10.1006/TPBI.2001.1543
Juliet M. Chapman, Jason D. Cooper, John A. Todd, David G. Clayton, Detecting disease associations due to linkage disequilibrium using haplotype tags: a class of tests and the determinants of statistical power. Human Heredity. ,vol. 56, pp. 18- 31 ,(2003) , 10.1159/000073729
Jonathan Marchini, Peter Donnelly, Lon R Cardon, None, Genome-wide strategies for detecting multiple loci that influence complex diseases Nature Genetics. ,vol. 37, pp. 413- 417 ,(2005) , 10.1038/NG1537
Jonathan Marchini, David Cutler, Nick Patterson, Matthew Stephens, Eleazar Eskin, Eran Halperin, Shin Lin, Zhaohui S Qin, Heather M Munro, Gonçalo R Abecasis, Peter Donnelly, None, A Comparison of Phasing Algorithms for Trios and Unrelated Individuals The American Journal of Human Genetics. ,vol. 78, pp. 437- 450 ,(2006) , 10.1086/500808