Lynch-Syndrom: Molekulare Diagnose und ihre Bedeutung für die chirurgische Therapie
作者： J. Bähring , J. Gebert , B. Leichtweis , F. Fischer , M. Kadmon
DOI: 10.1007/978-3-642-80138-9_88
关键词:
摘要: Das Lynch-Syndrom (hereditares non-Polyposis kolorektales Karzinom, HNPCC) ist ein familiares Krebspradispositionssyndrom, das mit einer erhohten Inzidenz von Adenokarzinomen (kolorektales, Endometrium-, Magenkarzinom u.a.) einhergeht. Ursache der Erkrankung sind Keimbahnmutationen in Genen (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2), deren Expression fur eine korrekte Reparatur DNA-Replikationsfehlern unerlaslich ist. Infolgedessen treten reparaturdefizienten Tumorzellen multiple DNA-Replikationsfehler auf, und zwar sowohl kodierenden (u.a. TGFs-Rezeptor Typ II-, p53-, APC-Gen) als auch nicht-kodierenden Abschnitten. Dies last sich am einfachsten im Bereich Mikrosatelliten-DNA — kurze repetitive Nukleotidsequenzen Langenvariationen (sog. Mikrosatelliteninstabilitat, RER+) nachweisen. Bislang war Diagnose des Lynch-Syndroms ausschlieslich aufgrund klinischer Kriterien moglich. Ziel unserer Arbeit die Etablierung eines Verfahrens zur molekularbiologischen Lynch-Syndroms, Erfassung Anlagetragern vor Manifestation gegebenenfalls prophylaktische Therapie ermoglichen soll.
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