Das Lynch-Syndrom

摘要: Das Lynch-Syndrom als das am meisten verbreitete erbliche Kolorektalkarzinomsyndrom und haufigste Ursache des erblichen Endometriumkarzinoms ist charakterisiert durch eine autosomal-dominante Vererbung mit einer Penetranz von 85 bis 90%. Der ursachliche molekulargenetische Mechanismus Mutation in einem der Mismatch-Reparaturgene. Zur Identifikation Patienten sollte Familienanamnese Kernfamilie erhoben den Amsterdam-Kriterien abgeglichen werden. Eine andere Moglichkeit die Anwendung Bethesda-Kriterien nachfolgende Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilitat. Bei mikrosatelliteninstabilen Tumoren Indikator fur ein defektes Mismatch-Reparaturgen sind genetische Beratung Mutationsanalyse erforderlich. Fur Familien, erfullen, wird intensiviertes Screening empfohlen, auch wenn keine pathogene gefunden wird. Krebsrisiko Individuen aus Familien nachgewiesenen pathogenen Mutation, negativ getestet werden, entspricht dem Normalbevolkerung. Sie konnen daher intensivierten Uberwachung entlassen Ein prophylaktischer Eingriff bei High-risk-Individuen ohne Neoplasie nicht generell empfohlen. Zum Zeitpunkt eines primaren Kolonkarzinoms allerdings erweiterte Resektion angesichts hohen Rate metachroner Karzinome diskutiert Die Bedenken hinsichtlich beeintrachtigender funktioneller Ergebnisse wurden inzwischen grosen internationalen Kohortenstudie zur Lebensqualitat ausgeraumt. Interessanterweise fuhrt (prophylaktische) Operation gleichen perioperativen Risiken zu schlechteren Lebensqualitat. Unter Beachtung Risikoreduktion zum ersten Koloneingriffs zumindest diskutiert, sogar empfohlen prophylaktische Hysterektomie bilaterale Oophorektomie kolorektalen Primaroperation sollten ebenfalls Familienplanung abgeschlossen ist.