La atrofia muscular espinal en el nuevo escenario terapéutico
作者： Eduardo F. Tizzano
DOI: 10.1016/J.RMCLC.2018.08.001
关键词:
摘要: Resumen Se han producido recientemente importantes avances terapeuticos en la atrofia muscular espinal (AME) por alteracion del gen SMN1, conocida tambien como AME 5q localizacion cromosomica de dicho gen. Descrita el siglo XIX e identificado causante 1995, durante estas ultimas decadas esfuerzo colaborativo investigadores, profesionales sanitarios y grupos familias ha ayudado a aumentar los conocimientos genetica enfermedad, clave para desarrollo terapias avanzadas. Destaca investigacion clinica aprobacion terapia antisentido con Nusinersen primer tratamiento especifico enfermedad otras, genica, resultados muy prometedores pacientes que, primera vez, hacen que deje considerarse una intratable. En camino hacia posible cura o cambio radical curso clinico, cobran mayor importancia diagnostico precoz, implementacion registros, seguimiento multidisciplinario uniformidad cuidados diferentes especialidades optimizar al maximo eficacia tratamientos. La constituye un claro ejemplo otras enfermedades neuromusculares raras origen genetico demostrando las causas geneticas puede ayudar descubrir desarrollar efectivas beneficios sus familias.
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