Perfil mutacional do gene APC em pacientes com polipose adenomatosa familial no estado do Pará

摘要: O câncer colorretal e um grave problema de saude publica na regiao norte, sendo a 3a neoplasia mais frequente entre os homens 2a as mulheres. Cerca 10% destes tumores sao hereditarios polipose adenomatosa familial esta principais causas destes. Mutacoes no gene APC responsaveis pelo desenvolvimento nestes pacientes estao presentes desde fase mais precoce carcinogenese, alem disso, existe uma relacao o tipo mutacao apresentacao clinica da doenca. Ate presente momento nao publicacao com perfil do norte pais. Este trabalho tem como objetivo principal, identificar mutacoes APC em familias estado Para. Um total 15 foi analisado provenientes de cinco familias, todos atendidos UNACON HUJBB. Foi realizado extracao de DNA sangue periferico sequenciamento direto em membro de cada familia, obtendo desta forma screening molecular demais membros da familia foram genotipados pela tecnica ARMS. A analise estatistica realizada pelos softwares que acompanham proprio produto. Neste estudo foram encontrados nos membros estudados (provenientes das 5 familias), 40% quais eram frameshift, 35% silenciadoras 20% nonsense. Sendo que 60% todas ocorreram MCR. Entre tres mutacoes mais frequentes literatura, neste encontradas duas: codon 1309 (em 40% dos individuos) 1061 (em individuos). Estes numeros foram bem diferentes encontrados reforcando papel da miscigenacao frequencia mutacoes. c.3956delC unica encontrada analisadas, pode comportar-se um forte biomarcador sindrome. avaliacao confirmou a correlacao genotipo/fenotipo, fator determinante para direcionamento clinico aconselhamento genetico. plataforma confeccionada de mutacoes ARMS sera grande utilidade, ja conseguiu detectar mutacoes individuos custo inferior o sequenciamento por PCR.