Een kind met choreatische bewegingen

作者: J. Kliffen , R.M. van den Berg-Vos , F.A.A. Langius , W.H.J.P. Linssen , G.J. Lammers

DOI: 10.1007/S12456-012-0039-X

关键词:

摘要: Narcolepsie met kataplexie is een ziekte van de slaap(regulatie) en in het bijzonder remslaap (rapid eye movement). De karakteristieke symptomatologie bestaat uit overmatige slaperigheid overdag, verstoord nachtelijk slaappatroon kataplexie. Kataplexie vrijwel pathognomonisch voor narcolepsie. Juist bij kinderen kan zich geheel anders presenteren. Een sterke emotionele uitlokker niet altijd aanwezig ook er heel ander fenotype kataplectische aanvallen zijn tijdens kinderleeftijd waardoor diagnose vaak pas later wordt gesteld. Daarnaast voorkomen (andere) bewegingsstoornissen diagnostische verwarring of problemen geven. Recentelijk associatie beschreven tussen narcolepsie streptokokkeninfecties verschillende die debuut kunnen komen. Wij presenteren ziektegeschiedenis 11-jarige jongen wie werd gesteld tegelijk optredend kort na ontstaan choreatische bewegingen. Aanvankelijk hadden wij deze bewegingen geduid als aan streptokokken geassocieerde chorea Sydenham.

参考文章(22)
Adi Aran, Ling Lin, Sona Nevsimalova, Giuseppe Plazzi, Seung Chul Hong, Karin Weiner, Jamie Zeitzer, Emmanuel Mignot, Elevated anti-streptococcal antibodies in patients with recent narcolepsy onset Sleep. ,vol. 32, pp. 979- 983 ,(2009) , 10.1093/SLEEP/32.8.979
Adi Aran, Mali Einen, Ling Lin, Guiseppe Plazzi, Seiji Nishino, Emmanuel Mignot, Clinical and Therapeutic Aspects of Childhood Narcolepsy-Cataplexy: A Retrospective Study of 51 Children Sleep. ,vol. 33, pp. 1457- 1464 ,(2010) , 10.1093/SLEEP/33.11.1457
Timothy I Morgenthaler, Vishesh K Kapur, Terry M Brown, Todd J Swick, Cathy Alessi, R Nisha Aurora, Brian Boehlecke, Andrew L Chesson Jr, Leah Friedman, Rama Maganti, Judith Owens, Jeffrey Pancer, Rochelle Zak, Standards of Practice Committee of the AASM, Practice parameters for the treatment of narcolepsy and other hypersomnias of central origin. Sleep. ,vol. 30, pp. 1705- 1711 ,(2007) , 10.1093/SLEEP/30.12.1705
Janet Mullington, Roger Broughton, Scheduled naps in the management of daytime slepiness in narcolepsy-cataplexy Sleep. ,vol. 16, pp. 444- 456 ,(1993) , 10.1093/SLEEP/16.5.444
M. Billiard, C. Bassetti, Y. Dauvilliers, L. Dolenc-Groselj, G. J. Lammers, G. Mayer, T. Pollmächer, P. Reading, K. Sonka, EFNS guidelines on management of narcolepsy. European Journal of Neurology. ,vol. 13, pp. 1035- 1048 ,(2006) , 10.1111/J.1468-1331.2006.01473.X
Leonardo Serra, Pasquale Montagna, Emmanuel Mignot, Elio Lugaresi, Giuseppe Plazzi, Cataplexy features in childhood narcolepsy. Movement Disorders. ,vol. 23, pp. 858- 865 ,(2008) , 10.1002/MDS.21965
Yves Dauvilliers, Bertrand Carlander, François, Jacques Touchon, Mehdi Tafti, Successful management of cataplexy with intravenous immunoglobulins at narcolepsy onset. Annals of Neurology. ,vol. 56, pp. 905- 908 ,(2004) , 10.1002/ANA.20339
Seiji Nishino, Beth Ripley, Sebastiaan Overeem, Gert Jan Lammers, Emmanuel Mignot, Hypocretin (orexin) deficiency in human narcolepsy The Lancet. ,vol. 355, pp. 39- 40 ,(2000) , 10.1016/S0140-6736(99)05582-8
Joachim Hallmayer, Juliette Faraco, Ling Lin, Stephanie Hesselson, Juliane Winkelmann, Minae Kawashima, Geert Mayer, Giuseppe Plazzi, Sona Nevsimalova, Patrice Bourgin, Seung-Chul Hong, Yutaka Honda, Makoto Honda, Birgit Högl, William T Longstreth, Jacques Montplaisir, David Kemlink, Mali Einen, Justin Chen, Stacy L Musone, Matthew Akana, Taku Miyagawa, Jubao Duan, Alex Desautels, Christine Erhardt, Per Egil Hesla, Francesca Poli, Birgit Frauscher, Jong-Hyun Jeong, Sung-Pil Lee, Thanh G N Ton, Mark Kvale, Libor Kolesar, Marie Dobrovolná, Gerald T Nepom, Dan Salomon, H-Erich Wichmann, Guy A Rouleau, Christian Gieger, Douglas F Levinson, Pablo V Gejman, Thomas Meitinger, Terry Young, Paul Peppard, Katsushi Tokunaga, Pui-Yan Kwok, Neil Risch, Emmanuel Mignot, Narcolepsy is strongly associated with the T-cell receptor alpha locus. Nature Genetics. ,vol. 41, pp. 708- 711 ,(2009) , 10.1038/NG.372