Tirosinemia de tipo I, aciertos y errores
作者： Sandra Ardila , Olga Yaneth Echeverri , Johana Guevara , Eugenia Espinosa , Luis Alejandro Barrera
DOI: 10.1016/S0120-4912(15)30136-1
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摘要: RESUMEN La tirosinemia de tipo I es un error innato del metabolismo aminoacidos, ocasionada por la deficiencia o ausencia actividad enzimatica hidrolasa fumarilacetoacetato catabolismo tirosina; con cuadro clinico variable, se puede manifestar desde una forma neonatal grave hasta presentacion asintomatica tardia. El diagnostico rapido y el manejo nutricional son importantes para evolucion. Se presentan cuatro casos, dos confirmados como diagnosticos equivocados, resaltan los criterios terapeutico.
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