Next Generation Sequencing in der diagnostischen Praxis

作者: T. Bettecken , A. Pfeufer , R. Sudbrak , R. Siddiqui , A. Franke

DOI: 10.1007/S11825-014-0433-0

关键词:

摘要: Next Generation Sequencing (NGS) erlaubt die Untersuchung des kompletten Exoms oder Genoms eines Patienten mit vertretbarem zeitlichem und finanziellem Aufwand. Dieser diagnostische Quantensprung hat neben rechtlichen, ethischen okonomischen Aspekten auch vielfaltige Auswirkungen auf Patientenversorgung. Die weitgehende Einfuhrung NGS in Routinediagnostik steht momentan jedoch noch vor vielen Hurden. Insbesondere ist zu erwarten, dass mittels eine Vielzahl seltener Varianten bei einem entdeckt wird, nach derzeitigem Wissensstand klinisch nicht hinreichend klar interpretierbar sind. Als einen ersten Schritt zur Losung dieses Problems wird das Konzept einer Datenbank vorgestellt, systematisch genotypische phanotypische Informationen aus dem Versorgungskontext Deutschland integrieren soll. so entstehende Ressource ware nur von grosem wissenschaftlichem Interesse. Sie bote vordringlich den tatigen Humangenetikern notwendige Evidenzbasis fur zuverlassige Bewertung ihrer patientenbezogenen Sequenzierungsdaten.

参考文章(12)
M Gautier, J Lejeune, R Turpin, Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children Comptes rendus hebdomadaires des séances de l'Académie des sciences. ,vol. 248, pp. 1721- 1722 ,(1959)
N. Mathieu, B. Löhnhardt, R. Grütz, P. Weil, J. Drepper, M. Krawczak, Ethische und rechtliche Implikationen der Speicherung humaner Genomdaten Medizinische Genetik. ,vol. 25, pp. 278- 283 ,(2013) , 10.1007/S11825-013-0380-1
A. D. Stock, Catalogue of unbalanced chromosome aberrations. American Journal of Human Genetics. ,vol. 36, pp. 1407- 1408 ,(1984)
Michael J. Bamshad, Joshua M. Akey, , , , Jacob A. Tennessen, Abigail W. Bigham, Timothy D. O’Connor, Wenqing Fu, Eimear E. Kenny, Simon Gravel, Sean McGee, Ron Do, Xiaoming Liu, Goo Jun, Hyun Min Kang, Daniel Jordan, Suzanne M. Leal, Stacey Gabriel, Mark J. Rieder, Goncalo Abecasis, David Altshuler, Deborah A. Nickerson, Eric Boerwinkle, Shamil Sunyaev, Carlos D. Bustamante, Evolution and functional impact of rare coding variation from deep sequencing of human exomes Science. ,vol. 337, pp. 64- 69 ,(2012) , 10.1126/SCIENCE.1219240
Monya Baker, One-stop shop for disease genes Nature. ,vol. 491, pp. 171- 171 ,(2012) , 10.1038/491171A
Adam J. Webb, Gudmundur A. Thorisson, Anthony J. Brookes, , An informatics project and online "Knowledge Centre" supporting modern genotype-to-phenotype research Human Mutation. ,vol. 32, pp. 543- 550 ,(2011) , 10.1002/HUMU.21469
David N Cooper, Edward V Ball, Michael Krawczak, The human gene mutation database. Trends in Genetics. ,vol. 13, pp. 121- 122 ,(1997) , 10.1016/S0168-9525(97)01068-8
Eliot Marshall, NIH Seeks Better Database for Genetic Diagnosis Science. ,vol. 342, pp. 27- 27 ,(2013) , 10.1126/SCIENCE.342.6154.27
Lincoln D Stein, The case for cloud computing in genome informatics Genome Biology. ,vol. 11, pp. 207- 207 ,(2010) , 10.1186/GB-2010-11-5-207
Joep de Ligt, Joris A Veltman, Lisenka ELM Vissers, Point mutations as a source of de novo genetic disease. Current Opinion in Genetics & Development. ,vol. 23, pp. 257- 263 ,(2013) , 10.1016/J.GDE.2013.01.007