作者: T. Bettecken , A. Pfeufer , R. Sudbrak , R. Siddiqui , A. Franke
DOI: 10.1007/S11825-014-0433-0
关键词:
摘要: Next Generation Sequencing (NGS) erlaubt die Untersuchung des kompletten Exoms oder Genoms eines Patienten mit vertretbarem zeitlichem und finanziellem Aufwand. Dieser diagnostische Quantensprung hat neben rechtlichen, ethischen okonomischen Aspekten auch vielfaltige Auswirkungen auf Patientenversorgung. Die weitgehende Einfuhrung NGS in Routinediagnostik steht momentan jedoch noch vor vielen Hurden. Insbesondere ist zu erwarten, dass mittels eine Vielzahl seltener Varianten bei einem entdeckt wird, nach derzeitigem Wissensstand klinisch nicht hinreichend klar interpretierbar sind. Als einen ersten Schritt zur Losung dieses Problems wird das Konzept einer Datenbank vorgestellt, systematisch genotypische phanotypische Informationen aus dem Versorgungskontext Deutschland integrieren soll. so entstehende Ressource ware nur von grosem wissenschaftlichem Interesse. Sie bote vordringlich den tatigen Humangenetikern notwendige Evidenzbasis fur zuverlassige Bewertung ihrer patientenbezogenen Sequenzierungsdaten.