Fenotipos conductuales. Patrones neuropsicológicos biológicamente determinados
作者： Víctor Luis Ruggieri , Claudia L. Arberas
关键词:
摘要: Introduccion y objetivo. El fenotipo conductual (FC) es un patron caracteristico de anormalidades motoras, cognitivas, linguisticas sociales, que se asocian forma compatible con trastorno biologico, sin desestimar la importancia lo ambiental en su desarrollo. Teniendo cuenta estos conceptos, hemos analizado diversas entidades FC reconocidos, seleccionadas acuerdo a frecuencia presentacion, compatibilidad asociacion del enfermedad base reconocimiento entidad para adecuada orientacion terapeutica el correcto asesoramiento genetico. Desarrollo. A modo organizativo, las dividido tres grupos caracteristicas biologicas reconocen hasta momento: a) asociados enfermedades geneticas biologica identificada (sindromes LeschNyhan, Rett, X fragil, complejo esclerosis tuberosa, Noonan, Sotos, Aicardi, Angelman, Prader Willi, Williams, Down, Smith Magenis, Di George, Pallister Killian Turner, entre otros; b) asociado una genetica aun no (sindrome Cornelia Lange), c) etiologias (autismo). En todas entidades, analizamos los aspectos fenotipicos, clinicos, cognitivos, conductuales biologicos, desde herencia bases moleculares.
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