Avaliação do polimorfismo INDEL no gene TYMS em associação a resposta quanto ao uso de fluoropirimidinas em pacientes portadores de neoplasias do trato gastrointestinal

摘要: Introducao: O câncer consiste em um problema de saude publica mundial, com estimativa 27 milhoes casos novos e 17 mortes por no ano 2030. No Brasil, as estimativas para o 2014, apontam a ocorrencia aproximadamente 580 mil novos. As fluoropirimidinas sao usadas nos principais esquemas quimioterapicos direcionados tumores do trato gastrointestinal. Nos ultimos anos muito se tem investigado sobre causas respostas individuais diferenciadas relacao ao tratamento quimioterapico; dessa forma tem-se buscado uma terapia individualizada que possa maximizar eficacia dos medicamentos minimizar os efeitos adversos associados aos farmacos. Objetivamos buscar associacao INDEL (rs16430) gene TYMS padrao resposta oncologico farmacos base fluoropirimidinas, maneira contribuir desenvolvimento da medicina personalizada. Material: Estudadas 151 amostras sangue periferico pacientes oncologicos tratados populacao regiao amazonica brasileira elevado grau mistura interetinica. Foi genotipado polimorfismo envolvido na uso fluoropirimidinas. Resultados: A investigacao relatou maioria tinha doenca avancada momento diagnostico; 32,7% receberam intencao paliativa; 22,8% neoadjuvante. Nossos resultados evidenciam demonstrou ter efeito protecao progressao tumoral (p=0,033). Pacientes eram homozigotos selvagens (INS/INS) apresentaram 24% comparado outros genotipos desse polimorfismo. ancestralidade genomica global amostra investigada foram: 62,4% europeia; 25,2% nativo americana 12,4% africana. possivel estabelecer correlacao inversa entre aumento amerindia presenca metastase (p=0,024). Conclusao: Estudos farmacogeneticos podem proporcionar personalizada reduzindo mortalidade toxicidades aumentando terapeutica, desta proporcionando melhores clinicos.