Spinocerebellar ataxia type 2 has multiple ancestral origins

Lucas Schenatto Sena , Gabriel Vasata Furtado , José Luiz Pedroso , Orlando Barsottini
Parkinsonism & Related Disorders 120 105985 -105985

1
2024
Desfechos neurológicos após transplante de células tronco hematopoiéticas na adrenoleucodistrofia ligada ao X, forma cerebral, na leucodistrofia metacromática de início tardio e na síndrome de Hurler

Jonas Alex Morales Saute , Carolina Fischinger Moura de Souza , Fabiano de Oliveira Poswar , Karina Carvalho Donis
Arquivos de Neuro-Psiquiatria 74 953 -966

2016
An exploratory survey on the care for ataxic patients in the American continents and the Caribbean

Laura Bannach Jardim , Ali Hasan , Sheng-han Kuo , Jonathan Javier Magaña
The Cerebellum 22 ( 4) 708 -718

2
2023
Weight loss and low serum glucose levels in Machado-Joseph disease/Spinocerebellar ataxia type 3 (MJD/SCA3)

Laura Bannach Jardim , G Souza , Aline Dutra Russo , Thais Lampert Monte
Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (2012: San Francisco). Poster Abstract. San Francisco: ASHG, 2012.

2012
VAL66MET BDNF gene polymorphism has no major impact in temporal lobe epilepsy

Ana Cláudia de Souza , José Augusto Bragatti , Laila Cigana Schenkel , Carolina Machado Torres
Revista HCPA. Porto Alegre

2009
Alterações do sistema insulina/igf-1 na doença de machado-joseph: novas perspectivas para poliglutaminopatias

Jonas Alex Morales Saute , Andrew Feitosa Chaves , Alexandre Pastoris Muller , Gisele Hansel
Salão de Iniciação Científica (20.: 2008 out. 20-24: Porto Alegre, RS). Livro de resumos. Porto Alegre: UFRGS, 2008.

2008
Avaliação do papel do fator de crescimento semelhante à insulina tipo i (IGF-1) na Doença de Machado-Joseph: um estudo caso-controle

Jonas Alex Morales Saute , Laura Bannach Jardim , Andrew Chaves Feitosa da Silva , Gisele Hansel
Salão de Iniciação Científica (19.: 2007: Porto Alegre, RS). Livro de resumos. Porto Alegre: UFRGS, 2007.

2007
O papel do fator de crescimento semelhante à insulina tipo I (IGF-1) na doença de Machado-Joseph

Jonas Alex Morales Saute , Andrew Chaves Feitosa da Silva , Gisele Hansel , Alexandre Pastoris Müller
Revista HCPA. Porto Alegre, RS

2007
In vitro effect of N-acetyl-L-cysteine on glutathione and sulfhydryl levels in X-linked adrenoleukodystrophy patients

Desirèe Padilha Marchetti , Bruna Donida , Marion Deon , Carlos Eduardo Jacques
Clinical and Biomedical Research 37 ( 1)

1
2017
Curva de crescimento usando modelo misto: Uma aplicação na progressão da doença de Machado-Joseph

Lisiane Hauser , Álvaro Vigo , Christian Kielling , Laura Bannach Jardim
Revista HCPA. Porto Alegre. Vol. 29, no. 1 (2009), p. 5-17

6
2009
Impacto do Polimorfismo Val66Met do BDNF na Epilepsia do Lobo Temporal

Ana Cláudia de Souza , Carolina Blaya , Carolina Machado Torres , Diogo OG de Souza
Salão de Iniciação Científica (21.: 2009 out. 19-23: Porto Alegre, RS). Livro de resumos. Porto Alegre: UFRGS, 2009.

2009
Research Article Chromosome Instability and Oxidative Stress Markers in Patients with Ataxia Telangiectasia and Their Parents

Luciane Bitelo Ludwig , Victor Hugo Valiati , Roberta Passos Palazzo , Laura Bannach Jardim

2013
When ataxia is not just ataxia

Christian Kieling , Jonas Alex Morales Saute , Laura Bannach Jardim
Nature Clinical Practice Neurology 3 ( 5) E2 -E2

7
2007
Ataxias espinocerebelares em 114 famílias do sul do Brasil: achados clínicos e moleculares

Christian Costa Kieling , Alexis Trott , Laura Bannach Jardim , Héctor Yuri Conti Wanderley
Revista HCPA. Porto Alegre, RS

2006
Deficiência de HSD10: relato de um caso de parkinsonismo atípico juvenil com calcificações em núcleos da base

Claudia Fernandes Lorea , Angela Sitta , Pedro Aquino Ferreira Paulo , Carlos Roberto de Mello Rieder
Congresso brasileiro de genética médica (27.: 3-6 jun. 2015: Ribeirão Preto, SP).[Anais]. Ribeirão Preto: CBGM, 2015

2015
Lipoperoxidação e defesa antioxidante não enzimática na adrenomieloneuropatia e em portadoras de adrenoleucodistrofia ligada ao x

Giovana Brondani Biancini , Daniela de Moura Coelho , Marion Deon , Anderson Buker de Oliveira
Revista HCPA. Porto Alegre

2008
Espécies reativas ao ácido tiobarbitúrico e reatividade antioxidante total em plasma de pacientes com adrenomieloneuropatia e de mulheres portadoras de adrenoleucodistrofia ligada ao x

Giovana Brondani Biancini , Marion Deon , Angela Sitta , Alethea Gatto Barschak
Salão de Iniciação Científica (20.: 2008 out. 20-24: Porto Alegre, RS). Livro de resumos. Porto Alegre: UFRGS, 2008.

2008
A eficácia do tratamento com óleo de lorenzo em pacientes assintomáticos portadores de adrenoleucodistrofia ligada ao x

Maiara Cássia Pigatto , Marion Deon , Angela Sitta , Alethea Gatto Barschak
Revista HCPA. Porto Alegre

2006
Aspectos clínicos e bioquímicos da adrenoleucodistrofia ligada ao X em pacientes brasileiros

Daniela de Moura Coelho , Carmen Regla Vargas , Moacir Wajner , Roberto Giugliani
Revista HCPA. Porto Alegre

2003