Estudio genético en esquizofrenia: análisis de variantes funcionales para la identificación de factores de predisposición

作者: Noa Carrera Cachaza

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摘要: La esquizofrenia es un trastorno psiquiatrico severo que afecta a poblaciones de todo el mundo. Entre los sintomas mas caracteristicos predominan una alteracion la afectividad, falta empatia y aparicion brotes psicoticos, por lo provoca significativa disfuncion social. No se conoce su etiologia, aunque sabe en ella estan implicados factores geneticos ambientales. importancia relativa variantes comunes o raras espectro alelico enfermedad continua debate, parece dos tipos podrian estar desarrollo. Asi, principal objetivo este trabajo identificare susceptibilidad esquizofrenia, tanto como raras, genes candidato vulnerabilidad trastornos psiquiatricos. Con objeto identificar riesgo, buscaran polimorfismos sometidos seleccion natural reciente, funcionalmente diferentes, psiquiatricos, partir datos bibliograficos estudios asociacion, funcionalidad (centrandose desarrollo del SNC transmision plasticidad sinaptica). Se identificaran tambien alelicas loci pudieran alcanzar frecuencias elevadas poblacion resultado arrastre genetico provocado positiva reciente sobre proximos. Finalmente comprobara posible existencia diferencias distribucion las identificadas entre controles pacientes esquizofrenicos. respeto concretas si mismas causen incremento considerable riesgo padecer general determinadas familias. Ademas estudiara acumulacion candidatos funcionales causa predisposicion esquizofrenia. En concreto, analizaran SNPs no sinonimos (nsSNPs) haplotipos constituidos nsSNPs menores 5%. Por ultimo vias complejos proteicos puedan fisiologia presienten enfermedad. Esto ayudaria posibles subtipos con base molecular.

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